Programa de Pós-Graduação Interunidades em Bioinformãtica
Bruna Garbes Goncalves Pinto
Graduada em Ciência e Tecnologia pela Universidade Federal do ABC e mestre em bioinformática Instituto de Matemática e Estatística da Universidade de São Paulo. Desenvolveu pesquisas na área de neurociências, com foco na genética e na patofisiologia dos transtornos do espectro do autismo e das deficiências intelectuais, enquanto era aluna bolsista de iniciação científica e, posteriormente, de mestrado. Mais recentemente ainda trabalha com neurociência, porém agora como cientista de dados no Hospital Israelita Albert Einstein, onde atua no desenvolvimento de modelos de inteligência articial, particularmente de deep learning, para interpretação de imagens neuroradiológicas. (Texto informado pelo autor)
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2016-Atual. Estudo de variantes genomicas e seu impacto para a expressao genica em celulas neuronais de pacientes com transtornos do espectro autista Descrição: Descrito como um transtorno neuropsiquiátrico grave que acomete os indivíduos logo nos estágios iniciais do desenvolvimento, o autismo ou o transtorno do espectro autista (TEA ou ASD em inglês) é uma doença que apresenta uma série de sintomas que comprometem principalmente as habilidades de comunicação social, além de desencadear padrões de comportamento estereotipados e repetitivos. Sua natureza é complexa (i.e., com diferentes modelos de herança) e geneticamente heterogênea (diferentes genes podem estar alterados em diferentes pacientes), o que acaba por dificultar o entendimento de suas causas genéticas e sua fisiopatologia. Os recentes avanços tecnológicos como o Next Generation Sequencing (NGS) possibilitaram explorar todo o genoma ou o exoma de um indivíduo, tornando-se ferramentas valiosas para a descoberta de genes e mutações associadas aos TEA. Entretanto, a interpretação do real impacto biológico de uma variante encontrada por estes estudos e sua consequente associação com o fenótipo nem sempre é simples, especialmente considerando-se, no caso de autismo, sua heterogeneidade genética e seu caráter multifatorial. Uma abordagem interessante para averiguar o possível impacto funcional de uma variante, trazendo evidências de sua contribuição para a doença, envolve a análise do padrão de expressão de seu respectivo gene. Nesse sentido, o presente estudo visa identificar variantes gênicas potencialmente patogênicas em pacientes autistas idiopáticos através da análise de dados de exoma (obtidos por whole exome sequencing- WES) e, em seguida, avaliar se tais variantes têm impacto na expressão gênica. Serão consideradas como variantes potencialmente patogênicas, variantes que levam a um código de parada prematuro, a mudança de quadro de leitura ou a mudança de aminoácido na proteína (com consequência danosa prevista por programas de análise in silico) e que sejam raras na população (frequência 1%). A análise de expressão será realizada com o uso de dados já disponíveis no laboratório de sequenciamento de transcriptoma total (RNAseq) de células progenitoras neurais derivadas de células pluripotentes induzidas obtidas dos pacientes e de indivíduos controles pareados. Assim, avaliando a expressão de genes que carregam variantes potencialmente patogênicas em um modelo celular relevante para TEA, acreditamos que conseguiremos apontar com maior assertividade aquelas variantes com maior relevância para a fisiopatologia da doença.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . Integrantes: Bruna Garbes Gonçalves Pinto - Integrante / Anna Carla Krepel Goldberg - Integrante / Karina Griesi Oliveira - Coordenador. Membro: Bruna Garbes Goncalves Pinto.
2013-2014. Efeito da Temperatura ambiente e a participacao dos canais termo-TRP no comportamento termorregulatorio de ratos Descrição: Os mecanismos de regulação da temperatura corporal, bem como a influência da temperatura ambiente sobre os diversos processos fisiológicos, fisiopatológicos e psicológicos (comportamentais) são de extrema importância para a manutenção da homeostase dos organismos vivos, uma vez que a temperatura influencia a maioria, senão todos esses processos. Porém os mecanismos de detecção das temperaturas ambiente (Ta) e corporal ( Tc), embora essenciais para adequada termorregulação, ainda não são completamente conhecidos. Com a descoberta recente dos canais TRP (de ?transient receptor potential?) sensíveis à temperatura (termo-TRP), vislumbra-se a possibilidade de um grande avanço no entendimento desses mecanismos e de suas influências na termorregulação e no comportamento dos animais. Diante de tal influência da temperatura sobre todos esses processos citados anteriormente, o presente projeto tem por objetivo estudar o comportamento de escolha de temperatura ambiente dos animais frente a uma prévia estimulação térmica e a influência do comportamento termorregulatório sobre a temperatura corporal interna e a temperatura da pele. Além disso, pretende-se verificar a participação dos canais termo-TRP na seleção de temperatura ambiente com a utilização de agonistas de TRPM8 e TRPV3, como também, verificar a influência desses mesmos canais sobre a temperatura corporal interna e a temperatura da pele dos animais.. Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) . Integrantes: Bruna Garbes Gonçalves Pinto - Integrante / Maria Camila Almeida - Coordenador. Membro: Bruna Garbes Goncalves Pinto.
2011-2012. Estudo do perfil termorregulatorio de femeas (Rattus norvegicus, linhagem Wistar) de diferentes idades Descrição: Os mecanismos de regulação da temperatura corporal, bem como a influência da temperatura ambiente (Ta) sobre os diversos processos fisiológicos e fisiopatológicos são de extrema importância para a manutenção da homeostase dos organismos vivos, uma vez que a temperatura influencia a maioria, senão todos esses processos. Grande parte do conhecimento sobre os mecanismos termorregulatórios em roedores foi construído a partir de estudos que empregaram machos, já que a manipulação de fêmeas é mais complicada em função das variações hormonais frequentes as quais elas estão sujeitas. Por outro lado, conhecer os mecanismos termorregulatórios em fêmeas, faz-se necessário, não só para complementar o conhecimento a respeito das diferenças entre machos e fêmeas, como também para se caracterizar modelos animais de interesse para estudos em fêmeas e distúrbios associados, como é o caso da menopausa.. Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . Integrantes: Bruna Garbes Gonçalves Pinto - Integrante / Maria Camila Almeida - Coordenador. Membro: Bruna Garbes Goncalves Pinto.
Prêmios e títulos
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Participação em eventos
Total de participação em eventos (0)
Organização de eventos
Total de organização de eventos (0)
Lista de colaborações
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(*) Relatório criado com produções desde 2000 até 2024
Data de processamento: 11/04/2024 18:00:25